| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Hyperammonaemia v0.6 | OAT | Zornitza Stark Marked gene: OAT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperammonaemia v0.6 | OAT | Zornitza Stark Gene: oat has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperammonaemia v0.6 | OAT | Zornitza Stark Publications for gene: OAT were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperammonaemia v0.5 | OAT | Zornitza Stark Classified gene: OAT as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperammonaemia v0.5 | OAT | Zornitza Stark Gene: oat has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperammonaemia v0.4 | OAT | Krithika Murali reviewed gene: OAT: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33068755, 1618792, 2220818, 3339136, 3417397, 2916581, 1737786, 33463379; Phenotypes: Gyrate atrophy of choroid and retina with or without ornithinemia - MIM#258870; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperammonaemia v0.0 | OAT |
Zornitza Stark gene: OAT was added gene: OAT was added to Hyperammonaemia. Sources: Genomics England PanelApp,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: OAT was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: OAT were set to Gyrate atrophy of choroid and retina with or without ornithinemia 258870 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||