| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Glaucoma congenital v0.46 | OCRL | Zornitza Stark Marked gene: OCRL as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.46 | OCRL | Zornitza Stark Gene: ocrl has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.46 | OCRL | Zornitza Stark Classified gene: OCRL as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.46 | OCRL | Zornitza Stark Gene: ocrl has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.45 | OCRL |
Zornitza Stark gene: OCRL was added gene: OCRL was added to Glaucoma congenital. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: OCRL was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Phenotypes for gene: OCRL were set to Lowe syndrome, MIM# 309000 Review for gene: OCRL was set to GREEN Added comment: Glaucoma present in ~50%, GeneReviews. Sources: Expert list |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||