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| Ataxia - paediatric v0.249 | OPA1 | Zornitza Stark Publications for gene: OPA1 were set to 30165240 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.248 | OPA1 | Zornitza Stark reviewed gene: OPA1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28494813; Phenotypes: Optic atrophy plus syndrome, MIM# 125250; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.193 | OPA1 | Zornitza Stark Marked gene: OPA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.193 | OPA1 | Zornitza Stark Gene: opa1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.193 | OPA1 | Zornitza Stark Publications for gene: OPA1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.0 | OPA1 |
Bryony Thompson gene: OPA1 was added gene: OPA1 was added to Ataxia - paediatric_RMH. Sources: Expert Review Green,Royal Melbourne Hospital Mode of inheritance for gene: OPA1 was set to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: OPA1 were set to Behr syndrome, 210000; Optic atrophy plus syndrome, 125250; Optic atrophy 1, 165500 |
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