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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | OPA1 | Tommy Li Added phenotypes Optic atrophy 1, MIM#165500; Optic atrophy plus syndrome, MIM# 125250; Mitochondrial DNA depletion syndrome 14 (encephalocardiomyopathic type)MIM# 616896; Behr syndrome MIM#210000, AR for gene: OPA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.477 | OPA1 | Zornitza Stark Marked gene: OPA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.477 | OPA1 | Zornitza Stark Gene: opa1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.477 | OPA1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: OPA1 were changed from Optic atrophy 1 to Mitochondrial DNA depletion syndrome 14 (encephalocardiomyopathic type)MIM# 616896; Behr syndrome MIM#210000, AR; Optic atrophy 1, MIM#165500; Optic atrophy plus syndrome, MIM# 125250 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.476 | OPA1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: OPA1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.475 | OPA1 | Zornitza Stark Classified gene: OPA1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.475 | OPA1 | Zornitza Stark Gene: opa1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.474 | OPA1 | Zornitza Stark reviewed gene: OPA1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Mitochondrial DNA depletion syndrome 14 (encephalocardiomyopathic type)MIM# 616896, Behr syndrome MIM#210000, AR, Optic atrophy 1, MIM#165500, Optic atrophy plus syndrome, MIM# 125250; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.442 | OPA1 | David Amor reviewed gene: OPA1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Optic atrophy 1; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | OPA1 |
Zornitza Stark gene: OPA1 was added gene: OPA1 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: OPA1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: OPA1 were set to Optic atrophy 1 |
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