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| Dystonia - complex v0.126 | OPA3 | Zornitza Stark Marked gene: OPA3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dystonia - complex v0.126 | OPA3 | Zornitza Stark Gene: opa3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dystonia - complex v0.126 | OPA3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: OPA3 were changed from developmental delay, hypotonia; dystonia and chorea; ataxia, optic atrophy; spastic paraplegia to 3-methylglutaconic aciduria, type III, MIM# 258501; developmental delay, hypotonia; dystonia and chorea; ataxia, optic atrophy; spastic paraplegia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dystonia - complex v0.125 | OPA3 | Zornitza Stark Publications for gene: OPA3 were set to PMID: 20301646 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dystonia - complex v0.124 | OPA3 | Zornitza Stark Classified gene: OPA3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dystonia - complex v0.124 | OPA3 | Zornitza Stark Gene: opa3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dystonia - complex v0.123 | OPA3 | Zornitza Stark reviewed gene: OPA3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 7510656, 2494568, 11668429; Phenotypes: 3-methylglutaconic aciduria, type III, MIM# 258501; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dystonia - complex v0.123 | OPA3 |
Eunice Chan gene: OPA3 was added gene: OPA3 was added to Dystonia - complex. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: OPA3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: OPA3 were set to PMID: 20301646 Phenotypes for gene: OPA3 were set to developmental delay, hypotonia; dystonia and chorea; ataxia, optic atrophy; spastic paraplegia Added comment: Costeff syndrome, most patients are Iraqi-Jewish ancestry Sources: Expert list |
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