Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Mendeliome v0.12240 | OPN1MW | Zornitza Stark Marked gene: OPN1MW as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.12240 | OPN1MW | Zornitza Stark Gene: opn1mw has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.12240 | OPN1MW | Zornitza Stark Phenotypes for gene: OPN1MW were changed from to Blue cone monochromacy - MIM#303700; Colourblindness, deutan - MIM#303800 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.12239 | OPN1MW | Zornitza Stark Publications for gene: OPN1MW were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.12238 | OPN1MW | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: OPN1MW was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.12237 | OPN1MW | Zornitza Stark Classified gene: OPN1MW as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.12237 | OPN1MW | Zornitza Stark Gene: opn1mw has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.12236 | OPN1MW | Zornitza Stark Tag SV/CNV tag was added to gene: OPN1MW. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.12224 | OPN1MW | Krithika Murali reviewed gene: OPN1MW: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25168334, 32860923; Phenotypes: Blue cone monochromacy - MIM#303700, Colorblindness, deutan - MIM#303800; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.0 | OPN1MW |
Zornitza Stark gene: OPN1MW was added gene: OPN1MW was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: OPN1MW was set to Unknown |