Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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BabyScreen+ newborn screening v1.114 | OSTM1 | Tommy Li Added phenotypes Osteopetrosis, autosomal recessive 5, MIM#259720 for gene: OSTM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.676 | OSTM1 | Zornitza Stark Marked gene: OSTM1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.676 | OSTM1 | Zornitza Stark Gene: ostm1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.676 | OSTM1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: OSTM1 were changed from Osteopetrosis to Osteopetrosis, autosomal recessive 5, MIM#259720 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.675 | OSTM1 | Zornitza Stark Publications for gene: OSTM1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.674 | OSTM1 | Zornitza Stark Classified gene: OSTM1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.674 | OSTM1 | Zornitza Stark Gene: ostm1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.670 | OSTM1 | David Amor reviewed gene: OSTM1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 34011644; Phenotypes: 259720 Osteopetrosis, autosomal recessive 5; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.0 | OSTM1 |
Zornitza Stark gene: OSTM1 was added gene: OSTM1 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: OSTM1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: OSTM1 were set to Osteopetrosis |