Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Growth failure v0.357 | OTX2 | Zornitza Stark Marked gene: OTX2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Growth failure v0.357 | OTX2 | Zornitza Stark Gene: otx2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Growth failure v0.357 | OTX2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: OTX2 were changed from Microcephaly, bilateral anopthalmia, developmental delay, cleft palate to Pituitary hormone deficiency, combined, 6, MIM# 613986; Microphthalmia, syndromic 5, MIM# 610125 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Growth failure v0.356 | OTX2 | Zornitza Stark Publications for gene: OTX2 were set to 18728160 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Growth failure v0.355 | OTX2 | Zornitza Stark Classified gene: OTX2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Growth failure v0.355 | OTX2 | Zornitza Stark Gene: otx2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Growth failure v0.354 | OTX2 | Zornitza Stark reviewed gene: OTX2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18728160, 33950863, 15846561; Phenotypes: Pituitary hormone deficiency, combined, 6, MIM# 613986, Microphthalmia, syndromic 5, MIM# 610125; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Growth failure v0.0 | OTX2 |
Zornitza Stark gene: OTX2 was added gene: OTX2 was added to Growth failure in early childhood. Sources: Genomics England PanelApp,Expert Review Red Mode of inheritance for gene: OTX2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: OTX2 were set to 18728160 Phenotypes for gene: OTX2 were set to Microcephaly, bilateral anopthalmia, developmental delay, cleft palate |