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| Craniosynostosis v0.135 | P4HB | Zornitza Stark Publications for gene: P4HB were set to 25683117; 29384951 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Craniosynostosis v0.134 | P4HB | Zornitza Stark edited their review of gene: P4HB: Changed publications: 30063094, 29263160, 25683117, 29384951; Changed phenotypes: Cole-Carpenter syndrome 1, MIM# 112240 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Craniosynostosis v0.134 | P4HB |
Zornitza Stark changed review comment from: Craniosynostosis is a feature of this syndrome. Sources: Expert list; to: Craniosynostosis is a feature of this syndrome. Note recurrent de novo missense variant, p.Tyr393Cys. Sources: Expert list |
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| Craniosynostosis v0.108 | P4HB | Zornitza Stark Marked gene: P4HB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Craniosynostosis v0.108 | P4HB | Zornitza Stark Gene: p4hb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Craniosynostosis v0.108 | P4HB | Zornitza Stark Classified gene: P4HB as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Craniosynostosis v0.108 | P4HB | Zornitza Stark Gene: p4hb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Craniosynostosis v0.107 | P4HB |
Zornitza Stark gene: P4HB was added gene: P4HB was added to Craniosynostosis. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: P4HB was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: P4HB were set to 25683117; 29384951 Phenotypes for gene: P4HB were set to Cole-Carpenter syndrome 1, MIM# 112240 Review for gene: P4HB was set to GREEN Added comment: Craniosynostosis is a feature of this syndrome. Sources: Expert list |
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