| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | PAK3 | Tommy Li Added phenotypes Mental retardation syndrome, X-linked 30, MIM#300558 for gene: PAK3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.744 | PAK3 | Zornitza Stark Marked gene: PAK3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.744 | PAK3 | Zornitza Stark Gene: pak3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.744 | PAK3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PAK3 were changed from Mental retardation syndrome, X-linked to Mental retardation syndrome, X-linked 30, MIM#300558 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.743 | PAK3 | Zornitza Stark Classified gene: PAK3 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.743 | PAK3 | Zornitza Stark Gene: pak3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.719 | PAK3 | David Amor reviewed gene: PAK3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: 300558, Intellectual developmental disorder, X-linked 30; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | PAK3 |
Zornitza Stark gene: PAK3 was added gene: PAK3 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: PAK3 was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Phenotypes for gene: PAK3 were set to Mental retardation syndrome, X-linked |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||