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| Mendeliome v0.2246 | PAX1 | Zornitza Stark changed review comment from: Note recent report of 6 individuals from three unrelated families with prominent immunological phenotype.; to: Note additional recent report of 6 individuals from three unrelated families with prominent immunological phenotype. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2246 | PAX1 | Zornitza Stark reviewed gene: PAX1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32111619; Phenotypes: Otofaciocervical syndrome 2, MIM#615560, Syndromic SCID; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2246 | PAX1 | Zornitza Stark Marked gene: PAX1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2246 | PAX1 | Zornitza Stark Gene: pax1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2246 | PAX1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PAX1 were changed from to Otofaciocervical syndrome 2, MIM#615560; Syndromic SCID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2245 | PAX1 | Zornitza Stark Publications for gene: PAX1 were set to 29681087; 28657137; 23851939 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2244 | PAX1 | Zornitza Stark Publications for gene: PAX1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2243 | PAX1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PAX1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1795 | PAX1 | Elena Savva reviewed gene: PAX1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 29681087, 28657137, 23851939; Phenotypes: ?Otofaciocervical syndrome 2; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | PAX1 |
Zornitza Stark gene: PAX1 was added gene: PAX1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PAX1 was set to Unknown |
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