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| Fetal anomalies v0.2690 | PAX8 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PAX8 were changed from Hypothyroidism, congenital, due to thyroid dysgenesis or hypoplasia, MIM# 218700 to Hypothyroidism, congenital, due to thyroid dysgenesis or hypoplasia, MIM# 218700; Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome (MRKHS) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2689 | PAX8 | Zornitza Stark Publications for gene: PAX8 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2688 | PAX8 | Zornitza Stark Classified gene: PAX8 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2688 | PAX8 | Zornitza Stark Gene: pax8 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2687 | PAX8 |
Zornitza Stark changed review comment from: Typically presents post-natally.; to: Isolated congenital hypothyroidism typically presents post-natally. However note PMID 33434492 reports 5 individuals identified in large cohorts with MRKHS and likely deleterious variants in PAX8. At least one of the individuals had congenital hypothyroidism together with features of MRKHS. |
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| Fetal anomalies v0.2687 | PAX8 | Zornitza Stark edited their review of gene: PAX8: Changed rating: AMBER; Changed publications: 33434492; Changed phenotypes: Hypothyroidism, congenital, due to thyroid dysgenesis or hypoplasia, MIM# 218700, Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome (MRKHS) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2687 | PAX8 | Zornitza Stark Marked gene: PAX8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2687 | PAX8 | Zornitza Stark Gene: pax8 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2687 | PAX8 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PAX8 were changed from CONGENITAL HYPOTHYROIDISM NON-GOITROUS TYPE 2 to Hypothyroidism, congenital, due to thyroid dysgenesis or hypoplasia, MIM# 218700 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2686 | PAX8 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PAX8 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2685 | PAX8 | Zornitza Stark Classified gene: PAX8 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2685 | PAX8 | Zornitza Stark Gene: pax8 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2684 | PAX8 | Zornitza Stark reviewed gene: PAX8: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Hypothyroidism, congenital, due to thyroid dysgenesis or hypoplasia, MIM# 218700; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | PAX8 |
Zornitza Stark gene: PAX8 was added gene: PAX8 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: PAX8 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for gene: PAX8 were set to CONGENITAL HYPOTHYROIDISM NON-GOITROUS TYPE 2 |
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