Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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BabyScreen+ newborn screening v1.114 | PCCA | Tommy Li Added phenotypes Propionic acidaemia, MIM#606054 for gene: PCCA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.1710 | PCCA | Zornitza Stark Tag metabolic tag was added to gene: PCCA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.275 | PCCA | Zornitza Stark Marked gene: PCCA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.275 | PCCA | Zornitza Stark Gene: pcca has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.275 | PCCA | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: PCCA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.275 | PCCA | Zornitza Stark reviewed gene: PCCA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Propionic acidaemia, MIM#606054; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.199 | PCCA | John Christodoulou reviewed gene: PCCA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.0 | PCCA |
Zornitza Stark gene: PCCA was added gene: PCCA was added to gNBS. Sources: BeginNGS,BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: PCCA was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PCCA were set to Propionic acidaemia, MIM#606054 |