Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Mendeliome v0.6972 | PCNT | Zornitza Stark Marked gene: PCNT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.6972 | PCNT | Zornitza Stark Gene: pcnt has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.6972 | PCNT | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PCNT were changed from to Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II, MIM# 210720; MONDO:0008872 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.6971 | PCNT | Zornitza Stark Publications for gene: PCNT were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.6970 | PCNT | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PCNT was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.6969 | PCNT | Zornitza Stark reviewed gene: PCNT: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18174396, 12210304, 30922925, 33460028, 32557621, 32267100; Phenotypes: Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II, MIM# 210720, MONDO:0008872; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.0 | PCNT |
Zornitza Stark gene: PCNT was added gene: PCNT was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PCNT was set to Unknown |