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| Growth failure v0.246 | PCNT | Zornitza Stark Marked gene: PCNT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.246 | PCNT | Zornitza Stark Gene: pcnt has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.246 | PCNT | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PCNT were changed from Seckel syndrome, MOPD type II - growth restrction, microcephaly, prominent nose, micrognathia, squeaky voice, insulin resistance, 210720; MOPDII to Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II, MIM# 210720; MONDO:0008872 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.245 | PCNT | Zornitza Stark Publications for gene: PCNT were set to 18157127; 18174396 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.244 | PCNT | Zornitza Stark Classified gene: PCNT as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.244 | PCNT | Zornitza Stark Gene: pcnt has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.243 | PCNT | Zornitza Stark reviewed gene: PCNT: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18174396, 12210304, 30922925, 33460028, 32557621, 32267100; Phenotypes: Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II, MIM# 210720, MONDO:0008872; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.0 | PCNT |
Zornitza Stark gene: PCNT was added gene: PCNT was added to Growth failure in early childhood. Sources: Genomics England PanelApp,Expert Review Red Mode of inheritance for gene: PCNT was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: PCNT were set to 18157127; 18174396 Phenotypes for gene: PCNT were set to Seckel syndrome, MOPD type II - growth restrction, microcephaly, prominent nose, micrognathia, squeaky voice, insulin resistance, 210720; MOPDII |
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