| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | PCSK9 | Tommy Li Added phenotypes Hypercholesterolaemia, familial, 3, MIM# 603776 for gene: PCSK9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1752 | PCSK9 | Zornitza Stark Marked gene: PCSK9 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1752 | PCSK9 | Zornitza Stark Gene: pcsk9 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1752 | PCSK9 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PCSK9 were changed from Hypercholesterolemia to Hypercholesterolaemia, familial, 3, MIM# 603776 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1751 | PCSK9 | Zornitza Stark Classified gene: PCSK9 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1751 | PCSK9 | Zornitza Stark Gene: pcsk9 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1750 | PCSK9 |
Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: PCSK9. Tag treatable tag was added to gene: PCSK9. Tag metabolic tag was added to gene: PCSK9. |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.1750 | PCSK9 | Zornitza Stark reviewed gene: PCSK9: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Hypercholesterolemia, familial, 3, MIM# 603776; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | PCSK9 |
Zornitza Stark gene: PCSK9 was added gene: PCSK9 was added to gNBS. Sources: Expert Review Amber,BabySeq Category B gene Mode of inheritance for gene: PCSK9 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: PCSK9 were set to Hypercholesterolemia |
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