| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v1.13 | PCYT1A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PCYT1A were changed from Congenital lipodystrophy; fatty liver disease to Lipodystrophy, congenital generalized, type 5, MIM# 620680 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v1.12 | PCYT1A | Zornitza Stark edited their review of gene: PCYT1A: Changed phenotypes: Lipodystrophy, congenital generalized, type 5, MIM# 620680 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.65 | PCYT1A | Zornitza Stark edited their review of gene: PCYT1A: Changed publications: 24889630 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.65 | PCYT1A | Zornitza Stark Marked gene: PCYT1A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.65 | PCYT1A | Zornitza Stark Gene: pcyt1a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.65 | PCYT1A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PCYT1A were changed from to Congenital lipodystrophy; fatty liver disease | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.64 | PCYT1A | Zornitza Stark Publications for gene: PCYT1A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.63 | PCYT1A | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PCYT1A was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.62 | PCYT1A | Zornitza Stark Classified gene: PCYT1A as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.62 | PCYT1A | Zornitza Stark Gene: pcyt1a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.61 | PCYT1A | Zornitza Stark reviewed gene: PCYT1A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Congenital lipodystrophy, fatty liver disease; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.0 | PCYT1A |
Zornitza Stark gene: PCYT1A was added gene: PCYT1A was added to Lipodystrophy / Lipoatrophy_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PCYT1A was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||