| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Fetal anomalies v0.2069 | PCYT1A | Zornitza Stark Marked gene: PCYT1A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2069 | PCYT1A | Zornitza Stark Gene: pcyt1a has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2069 | PCYT1A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PCYT1A were changed from SPONDYLOMETAPHYSEAL DYSPLASIA WITH CONE-ROD DYSTROPHY to Spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy, MIM# 608940 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2068 | PCYT1A | Zornitza Stark Classified gene: PCYT1A as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2068 | PCYT1A | Zornitza Stark Gene: pcyt1a has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2067 | PCYT1A | Zornitza Stark reviewed gene: PCYT1A: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy, MIM# 608940; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | PCYT1A |
Zornitza Stark gene: PCYT1A was added gene: PCYT1A was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: PCYT1A was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PCYT1A were set to SPONDYLOMETAPHYSEAL DYSPLASIA WITH CONE-ROD DYSTROPHY |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||