| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Paroxysmal Dyskinesia v0.123 | PDE2A | Zornitza Stark Publications for gene: PDE2A were set to 32467598; 32196122; 29392776 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal Dyskinesia v0.112 | PDE2A | Shekeeb Mohammad reviewed gene: PDE2A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 37317634; Phenotypes: paroxysmal dyskinesia, intellectual disability, drug resistant epilepsy, progressive neurological decline, chorea; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal Dyskinesia v0.92 | PDE2A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PDE2A were changed from Paroxysmal dyskinesia to Paroxysmal dyskinesia; Intellectual developmental disorder with paroxysmal dyskinesia or seizures, MIM# 619150 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal Dyskinesia v0.91 | PDE2A | Zornitza Stark edited their review of gene: PDE2A: Changed phenotypes: Paroxysmal dyskinesia, Intellectual developmental disorder with paroxysmal dyskinesia or seizures, MIM# 619150 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal Dyskinesia v0.39 | PDE2A | Zornitza Stark Marked gene: PDE2A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal Dyskinesia v0.39 | PDE2A | Zornitza Stark Gene: pde2a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal Dyskinesia v0.39 | PDE2A | Zornitza Stark Classified gene: PDE2A as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal Dyskinesia v0.39 | PDE2A | Zornitza Stark Gene: pde2a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal Dyskinesia v0.38 | PDE2A |
Zornitza Stark gene: PDE2A was added gene: PDE2A was added to Paroxysmal Dyskinesia. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: PDE2A was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: PDE2A were set to 32467598; 32196122; 29392776 Phenotypes for gene: PDE2A were set to Paroxysmal dyskinesia Review for gene: PDE2A was set to GREEN Added comment: Four unrelated families reported with childhood-onset refractory paroxysmal dyskinesia with cognitive impairment, sometimes associated with choreodystonia and interictal baseline EEG abnormalities or epilepsy. One of the reports characterises the disorder as 'Rett-like'. Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||