| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Regression v0.51 | PDE6D | Zornitza Stark Publications for gene: PDE6D were set to 24166846; 30423442 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.50 | PDE6D | Zornitza Stark Marked gene: PDE6D as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.50 | PDE6D | Zornitza Stark Gene: pde6d has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.50 | PDE6D | Zornitza Stark Publications for gene: PDE6D were set to 24166846 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.49 | PDE6D | Zornitza Stark Marked gene: PDE6D as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.49 | PDE6D | Zornitza Stark Added comment: Comment when marking as ready: Two families; link with regression not established. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.49 | PDE6D | Zornitza Stark Gene: pde6d has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.49 | PDE6D | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PDE6D were changed from Joubert syndrome 22, OMIM #615665 to Joubert syndrome 22, OMIM #615665 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.48 | PDE6D | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PDE6D were changed from Joubert syndrome 22, OMIM #615665 to Joubert syndrome 22, OMIM #615665 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.47 | PDE6D | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PDE6D were changed from to Joubert syndrome 22, OMIM #615665 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.47 | PDE6D | Zornitza Stark Publications for gene: PDE6D were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.46 | PDE6D | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PDE6D was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.46 | PDE6D | Zornitza Stark Classified gene: PDE6D as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.46 | PDE6D | Zornitza Stark Gene: pde6d has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.0 | PDE6D |
Zornitza Stark gene: PDE6D was added gene: PDE6D was added to Regression_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PDE6D was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||