| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Fetal anomalies v0.3856 | PDHB | Zornitza Stark Marked gene: PDHB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3856 | PDHB | Zornitza Stark Gene: pdhb has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3856 | PDHB | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PDHB were changed from Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency, 614111 to Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency, MIM#614111 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3855 | PDHB | Zornitza Stark Publications for gene: PDHB were set to 26865159 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3854 | PDHB | Zornitza Stark Classified gene: PDHB as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3854 | PDHB | Zornitza Stark Gene: pdhb has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3853 | PDHB | Zornitza Stark Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3853 | PDHB | Zornitza Stark edited their review of gene: PDHB: Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3853 | PDHB | Zornitza Stark edited their review of gene: PDHB: Added comment: Fetal presentation at 22 weeks reported with intrauterine growth retardation, short corpus callosum, ventricular dilation, and cerebellar hypoplasia, PMID 26865159.; Changed publications: 15138885, 26014431, 26865159 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | PDHB |
Zornitza Stark gene: PDHB was added gene: PDHB was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Red,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: PDHB was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: PDHB were set to 26865159 Phenotypes for gene: PDHB were set to Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency, 614111 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||