Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Mendeliome v0.13216 | PDP1 | Zornitza Stark Publications for gene: PDP1 were set to 15855260 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13215 | PDP1 | Zornitza Stark reviewed gene: PDP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31392110, 19184109, 15855260; Phenotypes: Pyruvate dehydrogenase phosphatase deficiency - MIM#608782; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13215 | PDP1 | Zornitza Stark Marked gene: PDP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13215 | PDP1 | Zornitza Stark Gene: pdp1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13215 | PDP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PDP1 were changed from to Pyruvate dehydrogenase phosphatase deficiency - MIM#608782 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13214 | PDP1 | Zornitza Stark Publications for gene: PDP1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13213 | PDP1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PDP1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13143 | PDP1 | Krithika Murali reviewed gene: PDP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 15855260; Phenotypes: Pyruvate dehydrogenase phosphatase deficiency - MIM#608782; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.0 | PDP1 |
Zornitza Stark gene: PDP1 was added gene: PDP1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PDP1 was set to Unknown |