| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Optic Atrophy v0.123 | PDSS1 | Zornitza Stark Marked gene: PDSS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v0.123 | PDSS1 | Zornitza Stark Gene: pdss1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v0.123 | PDSS1 | Zornitza Stark Classified gene: PDSS1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v0.123 | PDSS1 | Zornitza Stark Gene: pdss1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v0.122 | PDSS1 |
Zornitza Stark gene: PDSS1 was added gene: PDSS1 was added to Optic Atrophy. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: PDSS1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: PDSS1 were set to 33285023 Phenotypes for gene: PDSS1 were set to Coenzyme Q10 deficiency, primary, 2, MIM# 614651 Review for gene: PDSS1 was set to AMBER Added comment: Two families reported where optic atrophy and deafness are part of the phenotype. Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||