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Mitochondrial disease v0.563 | PDSS1 | Zornitza Stark Marked gene: PDSS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disease v0.563 | PDSS1 | Zornitza Stark Gene: pdss1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disease v0.563 | PDSS1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PDSS1 were changed from to Coenzyme Q10 deficiency, primary, 2 MIM#614651 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disease v0.562 | PDSS1 | Zornitza Stark Publications for gene: PDSS1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disease v0.561 | PDSS1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PDSS1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disease v0.560 | PDSS1 | Paul De Fazio reviewed gene: PDSS1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 17332895, 22494076, 33285023; Phenotypes: Coenzyme Q10 deficiency, primary, 2 MIM#614651; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disease v0.0 | PDSS1 |
Zornitza Stark gene: PDSS1 was added gene: PDSS1 was added to Mitochondrial_AGHA_VCGS. Sources: Expert Review Green,Australian Genomics Health Alliance Mitochondrial Flagship,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PDSS1 was set to Unknown |