| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Fetal anomalies v0.3075 | PDSS2 | Zornitza Stark Marked gene: PDSS2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3075 | PDSS2 | Zornitza Stark Gene: pdss2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3075 | PDSS2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PDSS2 were changed from COENZYME Q10 DEFICIENCY, PRIMARY, 3 to Coenzyme Q10 deficiency, primary, 3 MIM#614652 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3074 | PDSS2 | Zornitza Stark Publications for gene: PDSS2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2951 | PDSS2 | Ain Roesley reviewed gene: PDSS2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29032433, 25349199, 17186472, 21723727, 10972372; Phenotypes: Coenzyme Q10 deficiency, primary, 3 MIM#614652; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | PDSS2 |
Zornitza Stark gene: PDSS2 was added gene: PDSS2 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Red,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: PDSS2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PDSS2 were set to COENZYME Q10 DEFICIENCY, PRIMARY, 3 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||