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Mendeliome v0.13220 | PDX1 | Zornitza Stark Marked gene: PDX1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13220 | PDX1 | Zornitza Stark Gene: pdx1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13220 | PDX1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PDX1 were changed from to Pancreatic agenesis 1 - MIM#260370 (AR); MODY, type IV - MIM#606392(AD) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13219 | PDX1 | Zornitza Stark Publications for gene: PDX1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13218 | PDX1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PDX1 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13217 | PDX1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PDX1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13147 | PDX1 | Krithika Murali reviewed gene: PDX1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 9326926, 10545531, 10720084, 12970316, 20009086, 19496967; Phenotypes: Pancreatic agenesis 1 - MIM#260370 (AR), MODY, type IV - MIM#606392(AD); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.10866 | PDHX | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PDHX were changed from to Lactic acidaemia due to PDX1 deficiency MIM#245349 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.10812 | PDHX | Ain Roesley reviewed gene: PDHX: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20002125, 34873726, 33092611, 30981218, 25087164, 22766002; Phenotypes: Lacticacidemia due to PDX1 deficiency MIM#245349; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.0 | PDX1 |
Zornitza Stark gene: PDX1 was added gene: PDX1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PDX1 was set to Unknown |