| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Hereditary Neuropathy - complex v0.107 | PDXK | Bryony Thompson Classified gene: PDXK as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy - complex v0.107 | PDXK | Bryony Thompson Added comment: Comment on list classification: Additional family identified | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy - complex v0.107 | PDXK | Bryony Thompson Gene: pdxk has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy - complex v0.106 | PDXK | Bryony Thompson Publications for gene: PDXK were set to 31187503 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy - complex v0.60 | PDXK | Zornitza Stark Marked gene: PDXK as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy - complex v0.60 | PDXK | Zornitza Stark Gene: pdxk has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy - complex v0.60 | PDXK | Zornitza Stark Classified gene: PDXK as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy - complex v0.60 | PDXK | Zornitza Stark Gene: pdxk has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy - complex v0.59 | PDXK |
Zornitza Stark gene: PDXK was added gene: PDXK was added to Hereditary Neuropathy - complex. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: PDXK was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: PDXK were set to 31187503 Phenotypes for gene: PDXK were set to Axonal polyneuropathy; optic atrophy Review for gene: PDXK was set to AMBER Added comment: 5 individuals from two unrelated families, cell-based functional assays. Response to pyridoxal 5'-phosphate supplementation. Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||