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| Mendeliome v0.13349 | PDZD7 | Zornitza Stark Marked gene: PDZD7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13349 | PDZD7 | Zornitza Stark Gene: pdzd7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13349 | PDZD7 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PDZD7 were changed from to Deafness, autosomal recessive 57, MIM# 618003; Usher syndrome, type IIC, GPR98/PDZD7 digenic, MIM# 605472 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13348 | PDZD7 | Zornitza Stark Publications for gene: PDZD7 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13347 | PDZD7 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PDZD7 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13314 | PDZD7 | Krithika Murali reviewed gene: PDZD7: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20440071, 19028668, 26416264, 26849169, 27068579, 26445815, 28173822l, 24334608; Phenotypes: Deafness, autosomal recessive 57, MIM# 618003, Usher syndrome, type IIC, GPR98/PDZD7 digenic, MIM# 605472; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12199 | ADGRV1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ADGRV1 were changed from ?Febrile seizures, familial, 4 MIM#604352; Usher syndrome, type 2C MIM#60547; Usher syndrome, type 2C, GPR98/PDZD7 digenic MIM#605472 to Febrile seizures, familial, 4 MIM#604352; Usher syndrome, type 2C MIM#60547; Usher syndrome, type 2C, GPR98/PDZD7 digenic MIM#605472 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12155 | ADGRV1 | Elena Savva Phenotypes for gene: ADGRV1 were changed from ?Febrile seizures, familial, 4 MIM#604352; Usher syndrome, type 2C MIM#60547; Usher syndrome, type 2C, GPR98/PDZD7 digenic MIM#605472 to ?Febrile seizures, familial, 4 MIM#604352; Usher syndrome, type 2C MIM#60547; Usher syndrome, type 2C, GPR98/PDZD7 digenic MIM#605472 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12152 | ADGRV1 | Elena Savva Phenotypes for gene: ADGRV1 were changed from to ?Febrile seizures, familial, 4 MIM#604352; Usher syndrome, type 2C MIM#60547; Usher syndrome, type 2C, GPR98/PDZD7 digenic MIM#605472 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12150 | ADGRV1 | Elena Savva reviewed gene: ADGRV1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ?Febrile seizures, familial, 4 MIM#604352, Usher syndrome, type 2C MIM#60547, Usher syndrome, type 2C, GPR98/PDZD7 digenic MIM#605472; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | PDZD7 |
Zornitza Stark gene: PDZD7 was added gene: PDZD7 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PDZD7 was set to Unknown |
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