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| Mendeliome v1.1061 | PEX14 | Lilian Downie reviewed gene: PEX14: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 37493040; Phenotypes: peroxisome biogenesis disorder due to PEX14 defect MONDO:0100268; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14395 | PEX10 | Zornitza Stark Marked gene: PEX10 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14395 | PEX10 | Zornitza Stark Gene: pex10 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14395 | PEX10 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PEX10 were changed from to Peroxisome biogenesis disorder 6A (Zellweger) (MIM#614870); Peroxisome biogenesis disorder 6B (MIM#614871) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14394 | PEX10 | Zornitza Stark Publications for gene: PEX10 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14393 | PEX10 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PEX10 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13455 | PEX19 | Zornitza Stark Marked gene: PEX19 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13455 | PEX19 | Zornitza Stark Gene: pex19 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13455 | PEX19 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PEX19 were changed from to Peroxisome biogenesis disorder 12A (Zellweger) - MIM#614886 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13454 | PEX16 | Zornitza Stark Marked gene: PEX16 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13454 | PEX16 | Zornitza Stark Gene: pex16 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13454 | PEX16 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PEX16 were changed from to Peroxisome biogenesis disorder 8A (Zellweger) - MIM#614876; Peroxisome biogenesis disorder 8B - MIM#614877 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13453 | PEX16 | Zornitza Stark Publications for gene: PEX16 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13452 | PEX16 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PEX16 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13451 | PEX14 | Zornitza Stark Marked gene: PEX14 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13451 | PEX14 | Zornitza Stark Gene: pex14 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13451 | PEX14 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PEX14 were changed from to Peroxisome biogenesis disorder 13A (Zellweger) - MIM#614887 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13450 | PEX14 | Zornitza Stark Publications for gene: PEX14 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13449 | PEX14 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PEX14 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13448 | PEX13 | Zornitza Stark Marked gene: PEX13 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13448 | PEX13 | Zornitza Stark Gene: pex13 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13448 | PEX13 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PEX13 were changed from to Peroxisome biogenesis disorder 11A (Zellweger) - MIM#614883; Peroxisome biogenesis disorder 11B - MIM#614885 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13447 | PEX13 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PEX13 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13446 | PEX12 | Zornitza Stark Marked gene: PEX12 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13446 | PEX12 | Zornitza Stark Gene: pex12 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13446 | PEX12 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PEX12 were changed from to Peroxisome biogenesis disorder 3A (Zellweger) - MIM#614859; Peroxisome biogenesis disorder 3B - MIM#266510 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13445 | PEX12 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PEX12 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13429 | PEX19 | Krithika Murali reviewed gene: PEX19: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 10051604, 20683989, 11883941, 28391327; Phenotypes: Peroxisome biogenesis disorder 12A (Zellweger) - MIM#614886; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13429 | PEX16 | Krithika Murali reviewed gene: PEX16: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20647552, 12223482, 9837814, 11890679; Phenotypes: Peroxisome biogenesis disorder 8A (Zellweger) - MIM#614876, Peroxisome biogenesis disorder 8B - MIM#614877; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13429 | PEX14 | Krithika Murali reviewed gene: PEX14: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18285423, 26627464, 21686775, 15146459; Phenotypes: Peroxisome biogenesis disorder 13A (Zellweger) - MIM#614887; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13429 | PEX13 | Krithika Murali reviewed gene: PEX13: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Peroxisome biogenesis disorder 11A (Zellweger) - MIM#614883, Peroxisome biogenesis disorder 11B - MIM#614885; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13429 | PEX12 | Krithika Murali reviewed gene: PEX12: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Peroxisome biogenesis disorder 3A (Zellweger) - MIM#614859, Peroxisome biogenesis disorder 3B - MIM#266510; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13356 | PEX11B | Zornitza Stark Marked gene: PEX11B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13356 | PEX11B | Zornitza Stark Gene: pex11b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13356 | PEX11B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PEX11B were changed from to Peroxisome biogenesis disorder 14B - MIM#614920 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13355 | PEX11B | Zornitza Stark Publications for gene: PEX11B were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13354 | PEX11B | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PEX11B was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13318 | PEX11B | Krithika Murali reviewed gene: PEX11B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20301621, 22581968; Phenotypes: Peroxisome biogenesis disorder 14B - MIM#614920; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6850 | PEX10 | Teresa Zhao reviewed gene: PEX10: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30640048; Phenotypes: Peroxisome biogenesis disorder 6A (Zellweger) (MIM#614870), Peroxisome biogenesis disorder 6B (MIM#614871); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5480 | PEX1 | Zornitza Stark Marked gene: PEX1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5480 | PEX1 | Zornitza Stark Gene: pex1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5480 | PEX1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PEX1 were changed from to Heimler syndrome 1 234580; Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger) 214100; . Peroxisome biogenesis disorder 1B (NALD/IRD) 601539 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5479 | PEX1 | Zornitza Stark Publications for gene: PEX1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5478 | PEX1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PEX1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5474 | PEX1 | Elena Savva reviewed gene: PEX1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 26387595; Phenotypes: Heimler syndrome 1 234580, Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger) 214100, . Peroxisome biogenesis disorder 1B (NALD/IRD) 601539; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | PEX19 |
Zornitza Stark gene: PEX19 was added gene: PEX19 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PEX19 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | PEX16 |
Zornitza Stark gene: PEX16 was added gene: PEX16 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PEX16 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | PEX14 |
Zornitza Stark gene: PEX14 was added gene: PEX14 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PEX14 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | PEX13 |
Zornitza Stark gene: PEX13 was added gene: PEX13 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PEX13 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | PEX12 |
Zornitza Stark gene: PEX12 was added gene: PEX12 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PEX12 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | PEX11B |
Zornitza Stark gene: PEX11B was added gene: PEX11B was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PEX11B was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | PEX10 |
Zornitza Stark gene: PEX10 was added gene: PEX10 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PEX10 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | PEX1 |
Zornitza Stark gene: PEX1 was added gene: PEX1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PEX1 was set to Unknown |
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