Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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BabyScreen+ newborn screening v1.114 | PEX13 | Tommy Li Added phenotypes Peroxisome biogenesis disorder 11A (Zellweger) (MIM#614883) for gene: PEX13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.755 | PEX13 | Zornitza Stark Marked gene: PEX13 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.755 | PEX13 | Zornitza Stark Gene: pex13 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.755 | PEX13 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PEX13 were changed from Zellweger syndrome to Peroxisome biogenesis disorder 11A (Zellweger) (MIM#614883) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.754 | PEX13 | Zornitza Stark Classified gene: PEX13 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.754 | PEX13 | Zornitza Stark Gene: pex13 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.719 | PEX13 | John Christodoulou reviewed gene: PEX13: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.0 | PEX13 |
Zornitza Stark gene: PEX13 was added gene: PEX13 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: PEX13 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PEX13 were set to Zellweger syndrome |