Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Mendeliome v1.1061 | PEX14 | Lilian Downie reviewed gene: PEX14: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 37493040; Phenotypes: peroxisome biogenesis disorder due to PEX14 defect MONDO:0100268; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13451 | PEX14 | Zornitza Stark Marked gene: PEX14 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13451 | PEX14 | Zornitza Stark Gene: pex14 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13451 | PEX14 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PEX14 were changed from to Peroxisome biogenesis disorder 13A (Zellweger) - MIM#614887 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13450 | PEX14 | Zornitza Stark Publications for gene: PEX14 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13449 | PEX14 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PEX14 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13429 | PEX14 | Krithika Murali reviewed gene: PEX14: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18285423, 26627464, 21686775, 15146459; Phenotypes: Peroxisome biogenesis disorder 13A (Zellweger) - MIM#614887; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.0 | PEX14 |
Zornitza Stark gene: PEX14 was added gene: PEX14 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PEX14 was set to Unknown |