| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v0.5567 | PEX6 | Dean Phelan reviewed gene: PEX6: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 32399598; Phenotypes: Perrault syndrome; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1363 | PEX6 | Zornitza Stark Marked gene: PEX6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1363 | PEX6 | Zornitza Stark Gene: pex6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1363 | PEX6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PEX6 were changed from to Heimler syndrome 2, MIM# 616617; Peroxisome biogenesis disorder 4A (Zellweger), MIM# 614862; Peroxisome biogenesis disorder 4B, MIM# 614863 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1362 | PEX6 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PEX6 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1357 | PEX6 | Elena Savva reviewed gene: PEX6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 29220678; Phenotypes: Peroxisome biogenesis disorder 4B, Heimler syndrome 2, Peroxisome biogenesis disorder 4A (Zellweger); Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | PEX6 |
Zornitza Stark gene: PEX6 was added gene: PEX6 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PEX6 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||