| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | PEX7 | Tommy Li Added phenotypes Peroxisome biogenesis disorder 9B, MIM# 614879; Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 1, MIM# 215100 for gene: PEX7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.767 | PEX7 | Zornitza Stark Marked gene: PEX7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.767 | PEX7 | Zornitza Stark Gene: pex7 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.767 | PEX7 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PEX7 were changed from Rhizomelic chondrodysplasia punctata; Refsum disease to Peroxisome biogenesis disorder 9B, MIM# 614879; Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 1, MIM# 215100 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.766 | PEX7 | Zornitza Stark Classified gene: PEX7 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.766 | PEX7 | Zornitza Stark Gene: pex7 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.719 | PEX7 | John Christodoulou reviewed gene: PEX7: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | PEX7 |
Zornitza Stark gene: PEX7 was added gene: PEX7 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: PEX7 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PEX7 were set to Rhizomelic chondrodysplasia punctata; Refsum disease |
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