| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | PFKM | Tommy Li Added phenotypes Glycogen storage disease VII (MIM#232800) for gene: PFKM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.770 | PFKM | Zornitza Stark Marked gene: PFKM as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.770 | PFKM | Zornitza Stark Gene: pfkm has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.770 | PFKM | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PFKM were changed from Glycogen storage disease 7 to Glycogen storage disease VII (MIM#232800) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.769 | PFKM | Zornitza Stark Publications for gene: PFKM were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.768 | PFKM | Zornitza Stark Classified gene: PFKM as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.768 | PFKM | Zornitza Stark Gene: pfkm has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.719 | PFKM | John Christodoulou reviewed gene: PFKM: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 7550225; Phenotypes: rhabdomyolysis, myopathy, exercise intolerance, gout, haemolysis; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | PFKM |
Zornitza Stark gene: PFKM was added gene: PFKM was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: PFKM was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PFKM were set to Glycogen storage disease 7 |
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