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| Mendeliome v0.13393 | PHYH | Zornitza Stark Marked gene: PHYH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13393 | PHYH | Zornitza Stark Gene: phyh has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13393 | PHYH | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PHYH were changed from to Refsum disease, MIM# 266500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13392 | PHYH | Zornitza Stark Publications for gene: PHYH were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13391 | PHYH | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PHYH was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13390 | PHYH | Zornitza Stark Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13390 | PHYH |
Zornitza Stark edited their review of gene: PHYH: Added comment: Refsum disease is an autosomal recessive inborn error of lipid metabolism classically characterized by a tetrad of clinical abnormalities: retinitis pigmentosa, peripheral neuropathy, cerebellar ataxia, and elevated protein levels in the cerebrospinal fluid (CSF) without an increase in the number of cells. Well established gene-disease association.; Changed publications: 9326939, 9326940 |
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| Mendeliome v0.0 | PHYH |
Zornitza Stark gene: PHYH was added gene: PHYH was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PHYH was set to Unknown |
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