| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | PHYH | Tommy Li Added phenotypes Refsum disease, MIM# 266500 for gene: PHYH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.776 | PHYH | Zornitza Stark Marked gene: PHYH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.776 | PHYH | Zornitza Stark Gene: phyh has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.776 | PHYH | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PHYH were changed from Refsum disease to Refsum disease, MIM# 266500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.775 | PHYH | Zornitza Stark Classified gene: PHYH as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.775 | PHYH | Zornitza Stark Gene: phyh has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.774 | PHYH | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: PHYH. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.719 | PHYH | John Christodoulou reviewed gene: PHYH: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: retinitis pigmentosa with night blindness, cataracts, polyneuropathy including sensory disturbances, cerebellar ataxia, anosmia, progressive hearing loss; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | PHYH |
Zornitza Stark gene: PHYH was added gene: PHYH was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: PHYH was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PHYH were set to Refsum disease |
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