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| Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v1.26 | PI4KA | Zornitza Stark Publications for gene: PI4KA were set to 25855803 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v1.25 | PI4KA | Zornitza Stark Classified gene: PI4KA as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v1.25 | PI4KA | Zornitza Stark Gene: pi4ka has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v1.24 | PI4KA | Paul De Fazio reviewed gene: PI4KA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 34415322; Phenotypes: Polymicrogyria, perisylvian, with cerebellar hypoplasia and arthrogryposis, MIM# 616531; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v0.104 | PI4KA | Zornitza Stark Marked gene: PI4KA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v0.104 | PI4KA | Zornitza Stark Gene: pi4ka has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v0.104 | PI4KA | Zornitza Stark Classified gene: PI4KA as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v0.104 | PI4KA | Zornitza Stark Gene: pi4ka has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v0.103 | PI4KA |
Zornitza Stark gene: PI4KA was added gene: PI4KA was added to Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PI4KA was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: PI4KA were set to 25855803 Phenotypes for gene: PI4KA were set to Polymicrogyria, perisylvian, with cerebellar hypoplasia and arthrogryposis, MIM# 616531 Review for gene: PI4KA was set to AMBER Added comment: Single family reported, aware of at least one other yet to be published family identified internally. Sources: Expert list |
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