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| Ciliopathies v0.213 | PIBF1 | Zornitza Stark Publications for gene: PIBF1 were set to PMID:26167768; 30858804; 29695797 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.212 | PIBF1 | Zornitza Stark reviewed gene: PIBF1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33004012; Phenotypes: Joubert syndrome 33, OMIM #617767; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.74 | PIBF1 | Zornitza Stark Marked gene: PIBF1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.74 | PIBF1 | Zornitza Stark Gene: pibf1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.74 | PIBF1 | Zornitza Stark Classified gene: PIBF1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.74 | PIBF1 | Zornitza Stark Gene: pibf1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.73 | PIBF1 |
Elena Savva gene: PIBF1 was added gene: PIBF1 was added to Ciliopathies. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: PIBF1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: PIBF1 were set to PMID:26167768; 30858804; 29695797 Phenotypes for gene: PIBF1 were set to Joubert syndrome 33, OMIM #617767 Review for gene: PIBF1 was set to GREEN Added comment: 7 families altogether: 3 of these are Hutterite and share the same founder variant. Sources: Expert list Sources: Expert Review |
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