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| Mendeliome v0.5488 | PIGH | Zornitza Stark Publications for gene: PIGH were set to 29573052; 29603516 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5487 | PIGH |
Zornitza Stark edited their review of gene: PIGH: Added comment: Further three families reported. Common clinical features include developmental delay/intellectual disability and hypotonia. Variable clinical features include seizures, autism spectrum disorder, apraxia, severe language delay, dysarthria, feeding difficulties, facial dysmorphisms, microcephaly, strabismus, and musculoskeletal anomalies.; Changed publications: 29573052, 29603516, 33156547 |
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| Mendeliome v0.4148 | PIGH | Zornitza Stark Marked gene: PIGH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4148 | PIGH | Zornitza Stark Gene: pigh has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4148 | PIGH | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PIGH were changed from to Glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect 17, MIM# 618010 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4147 | PIGH | Zornitza Stark Publications for gene: PIGH were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4146 | PIGH | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PIGH was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4145 | PIGH | Zornitza Stark reviewed gene: PIGH: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29573052, 29603516; Phenotypes: Glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect 17, MIM# 618010; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | PIGH |
Zornitza Stark gene: PIGH was added gene: PIGH was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PIGH was set to Unknown |
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