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| Mendeliome v1.1062 | PIP5K1C | Elena Savva Publications for gene: PIP5K1C were set to 17701898 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1038 | PIP5K1C | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PIP5K1C were changed from Lethal congenital contractural syndrome 3, MIM# 611369 to Neurodevelopmental disorder and microcephaly, MONDO:0700092, PIP5K1C-related; Lethal congenital contractural syndrome 3, MIM# 611369 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1037 | PIP5K1C | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PIP5K1C was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1036 | PIP5K1C | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PIP5K1C was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1006 | PIP5K1C | Chirag Patel Classified gene: PIP5K1C as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1006 | PIP5K1C | Chirag Patel Gene: pip5k1c has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1005 | PIP5K1C | Chirag Patel reviewed gene: PIP5K1C: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder and microcephaly; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3303 | PIP5K1C | Zornitza Stark Marked gene: PIP5K1C as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3303 | PIP5K1C | Zornitza Stark Gene: pip5k1c has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3303 | PIP5K1C | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PIP5K1C were changed from to Lethal congenital contractural syndrome 3, MIM# 611369 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3302 | PIP5K1C | Zornitza Stark Publications for gene: PIP5K1C were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3301 | PIP5K1C | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PIP5K1C was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3300 | PIP5K1C | Zornitza Stark Classified gene: PIP5K1C as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3300 | PIP5K1C | Zornitza Stark Gene: pip5k1c has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3299 | PIP5K1C | Zornitza Stark reviewed gene: PIP5K1C: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 17701898; Phenotypes: Lethal congenital contractural syndrome 3, MIM# 611369; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | PIP5K1C |
Zornitza Stark gene: PIP5K1C was added gene: PIP5K1C was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PIP5K1C was set to Unknown |
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