| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | PKD1 | Tommy Li Added phenotypes Polycystic kidney disease 1, MIM# 173900 for gene: PKD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1564 | PKD1 | Zornitza Stark Marked gene: PKD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1564 | PKD1 | Zornitza Stark Gene: pkd1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1564 | PKD1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PKD1 were changed from Polycystic kidney disease to Polycystic kidney disease 1, MIM# 173900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1563 | PKD1 | Zornitza Stark Classified gene: PKD1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1563 | PKD1 | Zornitza Stark Gene: pkd1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1562 | PKD1 |
Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: PKD1. Tag treatable tag was added to gene: PKD1. Tag renal tag was added to gene: PKD1. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1562 | PKD1 | Zornitza Stark reviewed gene: PKD1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Polycystic kidney disease 1, MIM# 173900; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | PKD1 |
Zornitza Stark gene: PKD1 was added gene: PKD1 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: PKD1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: PKD1 were set to Polycystic kidney disease |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||