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| Hydrops fetalis v0.103 | PKLR | Zornitza Stark Marked gene: PKLR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hydrops fetalis v0.103 | PKLR | Zornitza Stark Gene: pklr has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hydrops fetalis v0.103 | PKLR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PKLR were changed from to Pyruvate Kinase deficiency, MIM# 266200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hydrops fetalis v0.102 | PKLR | Zornitza Stark Classified gene: PKLR as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hydrops fetalis v0.102 | PKLR | Zornitza Stark Gene: pklr has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hydrops fetalis v0.100 | PKLR | George McGillivray edited their review of gene: PKLR: Changed phenotypes: Pyruvate Kinase deficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hydrops fetalis v0.100 | PKLR |
George McGillivray gene: PKLR was added gene: PKLR was added to Hydrops fetalis_VCGS. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PKLR was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: PKLR were set to 29549173; 8285758; 10923218 Review for gene: PKLR was set to GREEN Added comment: PMID 29549173: A large cohort study (n=233) documented fetal anaemia requiring transfusion in 13% of affected fetuses and hydrops fetalis in 4%. Sources: Expert list |
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