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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | PKLR | Tommy Li Added phenotypes Pyruvate kinase deficiency, MIM#266200 for gene: PKLR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1710 | PKLR |
Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: PKLR. Tag metabolic tag was added to gene: PKLR. |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.1569 | PKLR | Zornitza Stark Marked gene: PKLR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1569 | PKLR | Zornitza Stark Gene: pklr has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1569 | PKLR | Zornitza Stark Publications for gene: PKLR were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1568 | PKLR | Zornitza Stark edited their review of gene: PKLR: Changed publications: 32702739 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1568 | PKLR |
Zornitza Stark changed review comment from: ranging from fetal hydrops and symptomatic anemia requiring lifelong transfusions to fully compensated hemolysis.; to: Established gene-disease association. Severity ranges from fetal hydrops and symptomatic anaemia requiring lifelong transfusions to fully compensated haemolysis. Treatment: Mitapivat. Red cell transfusions. For review. |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.1568 | PKLR | Zornitza Stark edited their review of gene: PKLR: Changed phenotypes: Pyruvate Kinase deficiency, MIM# 266200; Changed mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1568 | PKLR | Zornitza Stark reviewed gene: PKLR: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | PKLR |
Zornitza Stark gene: PKLR was added gene: PKLR was added to gNBS. Sources: BeginNGS,BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: PKLR was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PKLR were set to Pyruvate kinase deficiency, MIM#266200 |
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