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| Mendeliome v0.7201 | PLD1 | Zornitza Stark Tag founder tag was added to gene: PLD1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6642 | PLD1 | Zornitza Stark changed review comment from: Cardiac valvular defect, developmental, MIM# 212093; neonatal cardiomyopathy; to: PMID 33645542: 31 individuals from 20 families reported, presenting predominantly with congenital cardiac valve defects and some with neonatal cardiomyopathy. p.I668F is a founder variant among Ashkenazi Jews (allele frequency of ~2%). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6642 | PLD1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PLD1 were changed from Cardiac valvular defect, developmental, MIM# 212093 to Cardiac valvular defect, developmental, MIM# 212093; neonatal cardiomyopathy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6641 | PLD1 | Zornitza Stark Publications for gene: PLD1 were set to 27799408 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6640 | PLD1 | Zornitza Stark Classified gene: PLD1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6640 | PLD1 | Zornitza Stark Gene: pld1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6639 | PLD1 | Zornitza Stark reviewed gene: PLD1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27799408, 33645542; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.827 | PLD1 | Zornitza Stark Marked gene: PLD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.827 | PLD1 | Zornitza Stark Gene: pld1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.827 | PLD1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PLD1 were changed from to Cardiac valvular defect, developmental, MIM# 212093 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.826 | PLD1 | Zornitza Stark Publications for gene: PLD1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.825 | PLD1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PLD1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.823 | PLD1 | Zornitza Stark Classified gene: PLD1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.823 | PLD1 | Zornitza Stark Gene: pld1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | PLD1 |
Zornitza Stark gene: PLD1 was added gene: PLD1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PLD1 was set to Unknown |
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