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| Mendeliome v0.1292 | PLEC | Zornitza Stark Marked gene: PLEC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1292 | PLEC | Zornitza Stark Gene: plec has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1292 | PLEC | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PLEC were changed from to ?Epidermolysis bullosa simplex with nail dystrophy, MIM# 616487; Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy, MIM# 226670; Epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia, MIM# 612138; Epidermolysis bullosa simplex, Ogna type MIM#131950; Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 17, MIM# 613723 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1291 | PLEC | Zornitza Stark Publications for gene: PLEC were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1290 | PLEC | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PLEC was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1289 | PLEC | Elena Savva reviewed gene: PLEC: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 22144912; Phenotypes: ?Epidermolysis bullosa simplex with nail dystrophy, Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy, Epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia, Epidermolysis bullosa simplex, Ogna type, Muscular dystrophy, limb-girdle; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | PLEC |
Zornitza Stark gene: PLEC was added gene: PLEC was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PLEC was set to Unknown |
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