| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | PLEC | Tommy Li Added phenotypes Epidermolysis bullosa simplex, Ogna type MIM#131950; Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 17, MIM# 613723; Epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia, MIM# 612138; Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy, MIM# 226670 for gene: PLEC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1576 | PLEC | Zornitza Stark Marked gene: PLEC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1576 | PLEC | Zornitza Stark Gene: plec has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1576 | PLEC | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PLEC were changed from Muscular dystrophy; Epidermolysis bullosa simplex to Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy, MIM# 226670; Epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia, MIM# 612138; Epidermolysis bullosa simplex, Ogna type MIM#131950; Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 17, MIM# 613723 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1575 | PLEC | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PLEC was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1574 | PLEC | Zornitza Stark Classified gene: PLEC as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1574 | PLEC | Zornitza Stark Gene: plec has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1573 | PLEC | Zornitza Stark reviewed gene: PLEC: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy, MIM# 226670, Epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia, MIM# 612138, Epidermolysis bullosa simplex, Ogna type MIM#131950, Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 17, MIM# 613723; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | PLEC |
Zornitza Stark gene: PLEC was added gene: PLEC was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: PLEC was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PLEC were set to Muscular dystrophy; Epidermolysis bullosa simplex |
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