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| Cataract v0.162 | PLOD3 | Zornitza Stark edited their review of gene: PLOD3: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cataract v0.162 | PLOD3 | Zornitza Stark edited their review of gene: PLOD3: Changed phenotypes: Lysyl hydroxylase 3 deficiency, MIM#612394 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cataract v0.19 | PLOD3 | Zornitza Stark Marked gene: PLOD3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cataract v0.19 | PLOD3 | Zornitza Stark Added comment: Comment when marking as ready: Borderline Green, unclear at present what proportion of affected individuals will have cataract as part of the phenotype. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cataract v0.19 | PLOD3 | Zornitza Stark Gene: plod3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cataract v0.19 | PLOD3 | Zornitza Stark Classified gene: PLOD3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cataract v0.19 | PLOD3 | Zornitza Stark Gene: plod3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cataract v0.18 | PLOD3 |
Lauren Akesson gene: PLOD3 was added gene: PLOD3 was added to Cataract. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: PLOD3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: PLOD3 were set to 18834968; 30463024; 31129566 Phenotypes for gene: PLOD3 were set to cataract Penetrance for gene: PLOD3 were set to unknown Review for gene: PLOD3 was set to GREEN Added comment: Complex phenotype that includes cataracts in 3/5 described unrelated families Sources: Literature |
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