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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | PLP1 | Tommy Li Added phenotypes Spastic paraplegia 2, X-linked MIM#312920; Pelizaeus-Merzbacher disease MIM#312080 for gene: PLP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1581 | PLP1 | Zornitza Stark Marked gene: PLP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1581 | PLP1 | Zornitza Stark Gene: plp1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1581 | PLP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PLP1 were changed from Pelizaeus-Merzbacher disease; Spastic paraplegia 2, X-linked to Pelizaeus-Merzbacher disease MIM#312080; Spastic paraplegia 2, X-linked MIM#312920 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1580 | PLP1 | Zornitza Stark Classified gene: PLP1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1580 | PLP1 | Zornitza Stark Gene: plp1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1579 | PLP1 | Zornitza Stark reviewed gene: PLP1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Pelizaeus-Merzbacher disease MIM#312080, Spastic paraplegia 2, X-linked MIM#312920; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | PLP1 |
Zornitza Stark gene: PLP1 was added gene: PLP1 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: PLP1 was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Phenotypes for gene: PLP1 were set to Pelizaeus-Merzbacher disease; Spastic paraplegia 2, X-linked |
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