| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | PLPBP | Tommy Li Added phenotypes Epilepsy, early-onset, vitamin B6-dependent , MIM#617290 for gene: PLPBP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1582 | PLPBP | Zornitza Stark Marked gene: PLPBP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1582 | PLPBP | Zornitza Stark Gene: plpbp has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1582 | PLPBP | Zornitza Stark Publications for gene: PLPBP were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1581 | PLPBP |
Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: PLPBP. Tag metabolic tag was added to gene: PLPBP. |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.1581 | PLPBP | Zornitza Stark reviewed gene: PLPBP: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30668673; Phenotypes: Epilepsy, early-onset, vitamin B6-dependent, MIM#617290; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | PLPBP |
Zornitza Stark gene: PLPBP was added gene: PLPBP was added to gNBS. Sources: BeginNGS,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: PLPBP was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PLPBP were set to Epilepsy, early-onset, vitamin B6-dependent , MIM#617290 |
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