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| Fetal anomalies v1.166 | PLS3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PLS3 were changed from Bone mineral density QTL18, osteoporosis - MIM#300910; congenital diaphragmatic hernia MONDO:0005711, PLS3-related to Bone mineral density QTL18, osteoporosis - MIM#300910; Diaphragmatic hernia 5, X-linked, MIM# 306950 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.165 | PLS3 | Zornitza Stark reviewed gene: PLS3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Diaphragmatic hernia 5, X-linked, MIM# 306950; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.155 | PLS3 | Ain Roesley Phenotypes for gene: PLS3 were changed from Bone mineral density QTL18, osteoporosis - MIM#300910 to Bone mineral density QTL18, osteoporosis - MIM#300910; congenital diaphragmatic hernia MONDO:0005711, PLS3-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.154 | PLS3 | Ain Roesley Publications for gene: PLS3 were set to 32655496; 25209159; 29736964; 29884797; 28777485; 24088043 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.153 | PLS3 | Ain Roesley Classified gene: PLS3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.153 | PLS3 | Ain Roesley Gene: pls3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.152 | PLS3 | Lauren Rogers reviewed gene: PLS3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 37751738; Phenotypes: congenital diaphragmatic hernia MONDO:0005711, PLS3-related; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.888 | PLS3 | Zornitza Stark Marked gene: PLS3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.888 | PLS3 | Zornitza Stark Gene: pls3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.888 | PLS3 | Zornitza Stark Classified gene: PLS3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.888 | PLS3 | Zornitza Stark Gene: pls3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.886 | PLS3 |
Krithika Murali gene: PLS3 was added gene: PLS3 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert list,Literature Mode of inheritance for gene: PLS3 was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) Publications for gene: PLS3 were set to 32655496; 25209159; 29736964; 29884797; 28777485; 24088043 Phenotypes for gene: PLS3 were set to Bone mineral density QTL18, osteoporosis - MIM#300910 Review for gene: PLS3 was set to AMBER Added comment: First reported in 2013 (PMID 24088043). Associated with childhood-onset primary osteoporosis with presentations of varying severity with a phenotype similar to osteogenesis imperfecta. No published reports of antenatal diagnosis. Sources: Expert list, Literature |
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